猫叫综合症:全中国有7000多种罕见病，你知道的有哪些？
说几个儿童的罕见病猫叫综合症：
“瓷娃娃”——成骨不全症
成骨不全症又称脆骨病猫叫综合症，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，如不及时治疗将终生残疾，目前尚无治愈方法。
“月亮的孩子”——白化病
白化病多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤，大多有眼球震颤猫叫综合症、怕光、视力低下等问题，且目前无有效的治疗方法。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，他们不能吃母奶，不能吃普通的米面，不能品尝酸甜苦辣，否则就会影响智力和发育猫叫综合症。
“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一猫叫综合症。患者的皮肤脆弱得犹如蝴蝶的翅膀，只要轻轻一碰，就会形成水疱，损伤脱落，这种每时每刻都在发生的痛苦远比蛇的蜕皮要惨烈。
他们或许只是那1%，可是对每一个罕见病患者和家庭来说，却是100%的灾难。我们不仅要加大对罕见病群体的关注力度，还要将隐患“扼杀”在萌芽阶段，做好产前和新生儿时期的预防工作。
胎儿智力低下可以检查出来吗？
胎儿智力低下可以检查出来吗？
通常影响胎儿智力的疾病有唐氏综合症与脑瘫，目前脑瘫是无法检测的（宫内缺氧严重的有可能会导致脑瘫，所以日常数胎动很重要），唐氏综合症可以通过以下几项检查来筛查。①NT检查：
NT一般在妊娠11-13周 6天进行，主要是通过B超检查胎儿宝宝的颈后部透明层是否增厚，根据NT值估测唐氏综合症的风险。NT值大于3MM的为高风险，低于或等于3MM的则为低风险。
NT检查没有流产的风险，但无法确诊，如果结果显示高风险要做进一步检查。
②无创DNA
所谓无创DNA就是通过母体外周血抽取胎宝宝的游离的DNA片段来进行检查，主要是排查唐氏综合症、爱德华氏综合症与13-三体综合症。
检查最佳时间为妊娠12-22周 6天（建议最好14-18周），检查当天无需空腹。
无创DNA只针对35岁以上的高龄产妇或曾生过染色体异常的婴儿，准确率为98%，仅次于羊水穿刺，无风险。
③羊水穿刺
羊水穿刺主要用细针抽取羊水来排查染色体是否异常，精确度几乎达到了100%，是可以确诊的一种检查。
检查最佳时间是妊娠16-20周，但有一定的风险，有可能会有感染、流产的风险（约0.5-1%）。所以，一般建议先做无创DNA，如果显示高风险，才用羊水刺穿进行确诊。
羊水穿刺只要是通过的最佳时间为妊娠的16-20周。
阅读：
- 猫叫综合症:全中国有7000多种罕见病，你知道的有哪些？
- 猫叫综合症:有哪几种疾病很容易遗传给孩子？
- 俄科蒙多尔犬雪地拍写真:苏俄为何要将首都从圣彼得堡迁回莫斯科？
- 泰国王子国外帮狗开派对:泰国皇室为什么有这么多规矩？皇室人员还能遵守，不累吗？
- 一个多月小狗拉肚子吃什么药:幼猫（一个月左右）拉稀怎么办？
- 鸡肝猪肝钓胡子鱼视频:钓鱼，你所知道的最腥的饵是什么？怎么制作？
- 泰国王子国外帮狗开派对:泰国国王有多大权力，军方是不是也要服从国王？
- 乐山犍为哈士奇吧:为什么感觉哈士奇这么傻还有这么多人养？
- 俄科蒙多尔犬雪地拍写真:现在看来，俄罗斯收留斯诺登已七年，是得到的多还是失去的多？
- 狗撵兔:惠比特犬撵兔老是不下嘴怎么办？
-
哈士奇纯种的有什么特征
肩高：公犬53~60公分，母犬51~56公分；体重：公犬20~27公斤，母犬16~23公斤；颈部：中长，站立时直立并抬头挺胸，由肩部强而有力的耸立且有适度的颈拱。
-
狗的习性是什么
狗是食肉动物，容易和适宜消化肉食食品，进食时不大咀嚼。狗不能在行进中排便，喜啃咬，有自我防御能力能把毒食物吐出来。狗用唾液中水分蒸发来散热，狗在群居时有“等级制度”和主从关系，狗屁股和尾巴摸不得。
-
可蒙犬和波利犬的区别是什么
可蒙毛色以白色为主、奶白色，波利毛色以黑色为主、棕褐色。波利的体型比可蒙犬小，波利绳毛粗，下有细小的被毛，可蒙绳毛细，毛质硬。可蒙性格相对憨厚、沉稳，波利则活泼好动。
-
猎狐梗和雪纳瑞的区别是什么
猎狐梗性格机警刚烈，雪纳瑞友善活泼。猎狐梗比雪纳瑞脸更长，雪纳瑞毛比猎狐梗长很多。猎狐梗源于英国，雪纳瑞源于德国，不含英国血统。
-
上海凯利蓝梗俱乐部:安徽合肥拟禁养中华田园犬等38种烈性犬，对此你有什么看法？
合肥市人大网站公布《合肥市养犬管理条例》全文上海凯利蓝梗俱乐部，该条例将于今年6月1日起施行。然而最近很多人了解到《合肥市禁养犬名录(征求意见稿)》向社会征求意见，其中包含中华田园犬上海凯利蓝梗俱乐部、德国牧羊犬、秋田犬、松狮犬等犬种。禁养名录中，包括的犬种分别是：比利时牧羊犬上海凯利蓝梗俱乐部、弗兰德牧羊犬、荷兰牧羊犬、苏俄牧羊犬、中亚牧羊犬、德国牧羊犬、高加索牧羊犬、安纳托利亚牧羊犬、拳师犬、标准牛头梗、美国恶霸犬、斯塔福斗牛梗、土
-
日本狂犬病发病率:被没有狂犬病的狗狗咬了会不会得狂犬病？ 上海狂犬病发病率
新年好日本狂犬病发病率。如果你确定狗狗没有狂犬病，那么恭喜你，你不会感染上狂犬病。狂犬病的传染源主要是病犬、病猫、病狼等，但不一定被他们咬伤就一定会被感染，其发病因素与咬伤部位、创伤程度、伤口处理情况及注射疫苗相关。动物体内有狂犬病毒不一定代表它具有传染性日本狂犬病发病率，如果狗、猫等温血动物在狂犬病发作后的3~5天内100%会死亡，有文献提及有罕见的是8天死亡，而有医学证明只有它死亡前3~5天内才是传染期，这时被咬感染病毒的危险较高。
-
小博美犬的寿命有多长:饲养博美犬时，有哪些禁忌不能碰？ 博美犬寿命有多长时间
你好，博美是非常容易饲养的，要想养出健康的狗狗，只要注意以下几点就可以啦小博美犬的寿命有多长、1.刚抱回来的小博美，身体抵抗力非常弱，领养回来以后不能在15天之内带出门小博美犬的寿命有多长。不要抱回家后，觉得太脏，就给它洗澡，其实这对狗狗不好，最好让她好好睡觉。2.每份食物量的大小取决于狗狗每天所需能量和食物中所含的热量，为避免产生肥胖症，而且还应该随博美犬体重的变化而调整小博美犬的寿命有多长。一定要注意适量，千万不要过量的喂食宠物狗这