猫叫综合症:夫妻染色体正常，为什么胚胎染色体异常？

染色体满载人类的遗传物质，其重要性不言而喻猫叫综合症。夫妻自身染色体正常，胚胎染色体也可能出现异常。“龙生龙凤生凤，老鼠的孩子会打洞”，不就是遗传物质的吗？为什么胚胎染色体就异常了呢？且看慢慢分解。

1.人类正常染色体核型

人类是二倍体，一般来说，体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的，有23对（即46条），其中一对是性染色体（X和Y），可以决定性别猫叫综合症。其它22对（即44条）是常染色体，也都有自己阿拉伯数字编号，只是正常情况下不会写出来。正常男性染色体核型是46，XY。46这个数字是指总共有46条染色体，XY是指包含一个X和一个Y染色体。正常女性的染色体核型是是46，XX。正常女性核型包括两个X染色体。染色体核型正常，要求不仅是数目正常，也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，可以通过细胞染色技术等方式辨识。

2.精子和卵子经历了减数分裂过程

成熟的精子和卵子形成都要经过一种特殊的细胞分裂猫叫综合症，叫减数分裂，要求这23对染色体的每一对染色体都要分开，比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，22对常染色体也是如此。这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅仅包含减半的染色体组套，由成对的状态变单身，形成单倍体生殖细胞。这个过程要求这23对染色体，每对都要乖乖分开，那么万一那一对染色体没有分开，异常就从此发生。

3.精子和卵子结合为受精卵

卵子和精子这两个单倍体，再结合的时候就会让单身的染色体再次组合成双，形成一个二倍体的受精卵猫叫综合症。正常情况只有一个精子让卵子受精，有时出现多精受精，可能会发育成葡萄胎流产。

4.受精卵的卵裂（复制）和胚胎的生长发育

元气十足的受精卵，每天都会分裂一次，这种分裂叫有丝分裂。染色体首先需要全部复制，然后再被纺锤丝拉裂开来，分到子细胞中，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。染色体的复制和分裂，可能出现各种异常，如染色体缺失猫叫综合症、倒位、插入、易位、分裂不全等等问题。胚胎发育过程伴随着无数的分裂过程，可能就会有异常发生。越早期发生的异常，对胚胎发育的影响可能会越大。

看了以上的解析，您会不会感叹一个健康生命的孕育有多么不易而神奇呢？其实的确如此，但不需要过分担心，因为机体有许多机制来确保生殖遗传过程准确的进行。染色体遗传突变时有发生，有些染色体变异可能不会有太大的影响，有些会导致流产、胎儿畸形等。适龄早生育、注意生殖健康、养成健康的生活习惯等，都是可以减少胚胎异常风险的措施，而有些为随机事件。如果有胚胎染色体流产病史，建议拿着报告单和相关资料咨询专科医师。祝愿每一对夫妇最终都能生育健康的宝宝！

人体的染色体分别对应哪些病症？

人体的染色体分别对应哪些病症？

染色体是基因（遗传物质）的主要载体，人类有23对染色体（共46条染色体）。每个染色体的一个拷贝来自母亲（卵子）；另一个来自父亲（精子）。前22染色体被称为常染色体，男女都一样；第23对染色体称为性染色体，女性为XX，男性为XY。由于先天性染色体数目异常或结构畸变而导致的疾病就被称为染色体病。

接下来，迩文基因与大家分享一下23对染色体对应的疾病：

1号染色体为第一大染色体。

2号染色体是第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因（由3.3万多个AA组成的激酶）。

3号染色体在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因（如FHIT）。

4号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因。

5号染色体包含许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一。

6号染色体包含导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。此外，还包含一些MHC。

7号染色体第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

8号染色体含有大脑和免疫功能的遗传基因（可能与人类进化密切相关）。

9号染色体95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成。

10号染色体85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关（如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等）。

11号染色体人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点。

12号染色体有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。

13号染色体染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。

14号染色体约有60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。

15号染色体是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一，这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端，而不是沿染色体分布，其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman综合症的基因缺失。而且大部分染色体之间的复制都有一个共同的祖先。

16号染色体是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义。

17号染色体很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因[如乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、修复DNA损伤有关的基因TP53、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A]。

18号染色体仅三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，其中就包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。

19号染色体包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。

20号染色体是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。

21号染色体最短的染色体，发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。

22号染色体与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。

X号染色体X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相关，还有许多与智力缺陷有关基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。

Y号染色体这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果增进了人们对男性不育症的了解，有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。

虽然大部分女性都能生下健康的宝宝，但仍存在部分宝宝会出现重大先天缺陷，而大部分的缺陷可能是由基因或染色体异常导致的。所以，必须重视婚检并按时做好各项产检，将风险降到最低。

获取更多健康资讯，请关注公众号【Eman迩文基因】ID：emangene