遗传性耳聋常见遗传病及其类型,根据不同方式可分为三大类。
一、根据全身其他器官系统的异常分类,分为综合症性耳聋和非综合症性耳聋,其中综合症性耳聋,包括综合症听力色素病综合症和综合症言耳色综合症常见遗传病及其类型。
二常见遗传病及其类型、根据听力损失的性质分类,分为感音神经性耳聋、传导性耳聋、混合性耳聋、听神经病耳聋。
三常见遗传病及其类型、根据发病时间分类,可分为先天性耳聋和迟发性耳聋。
症状
根据迷路的解剖特征常见遗传病及其类型,先天性聋包括遗传性聋和其他出生前内耳畸形已定型的非遗传性聋,可分成4种基本类型。
Michel型
(发育不全型):这是最严重的内耳畸形,其特征是部分或整个迷路不发育(包括耳蜗和前庭),偶可见残余膜迷路结构。蜗神经及前庭神经可存在或缺如,一般无听觉。
Mondini型
(骨及膜迷路的各种畸形):为常染色体显性遗传,耳蜗前庭发育不全,耳蜗可能部分发育,通常只有基底部的1周半或2周,球囊、椭圆囊及半规管可呈发育畸形,蜗神经及前庭神经其神经节通常存在或部分存在。患者可有残余听力,但很少有可用的言语听力。
Scheibe型
(膜迷路畸形型):骨迷路和膜性椭圆囊及半规管发育完善,但膜性蜗管及球囊则发育不全,蜗管萎缩。螺旋器和血管纹呈未发育的索状结缔组织,球囊壁坍陷于发育不全的感觉上皮和耳石膜上。本型是遗传性先天性聋中最常见者。患者可有部分听力。
Alexander型
(中度膜迷路畸形型):蜗管发育不全,以基底周的螺旋养及其邻近的神经节受患最深,造成高频听力损失。因其低频听力尚存,配戴助听器可有帮助。
遗传类型
人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体,另外一对称性染色体。性染色体决定性别,男性为XY,女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己,在遗传的传递中,引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位,不能在显微镜下观察到,只能通过家谱分析来判断基因的存在。先天性耳聋的遗传类型有以下3种:
常染色体的隐性遗传
指亲代带有的病理性基因是隐性的,只有在基因成对时(纯合子),疾病才能表现出来,这种方式称为常染色体的隐性遗传,是先天性耳聋的主要遗传方式。
常染色体的显性遗传
指亲代带有的病理性基因是显性的。只要有一个基因传给子代,子代就会复制亲代疾病,即个体只要有一个显性致病基因就会发病。如果双亲之一为先天性遗传聋,其子女发生耳聋危险率为50%。
伴性遗传聋
指致聋基因不在常染色体上而是在性染色体上,也分为显性遗传和隐性遗传。若遗传基因结合在X染色体上,伴性隐性遗传聋者,其子女1/2为耳聋,另1/2为致聋基因携带者;伴性显性遗传聋者,其子女男性全部为耳聋患者,女性1/2为耳聋患者。
新生儿在当今为什么发现很多遗传性疾病?1、环境因素,各种有毒有害的气体和雾霾,各种环境中物质释放,工业化进程遇到不可避免环境污染问题,但是国家很重视环境治理。
2、各种病毒感染和反射线接触,不可避免造成胎儿宫内发育异常。
3、更多的是医疗检测水平提高,很多遗传性疾病可以通过出生后或者胎内筛查出来,在以往没有这些医疗条件。
4、人们除了关注很多感染性疾病外,更多关注胎儿新生儿健康,很多提高优生优育率。
5、更多高龄产妇,怀孕二胎,必然造成更多遗传代谢性疾病的发生。
6、产前和孕时保健产检已经是常态,可以发现很多以往发现不了胎儿健康问题。
对于高中生物中遗传图谱中遗传病类型的推断,只需要我们学会识图,并且有一定的逻辑推理性,才能够推断出的一类题目。
一般来说我们分为常染色体遗传和伴性遗传两大类型。再细分下去,我们又可以分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,把X染色体显性遗传,伴X染色体隐性遗传,以及伴Y染色体遗传。
遗传病类型众多,也使得很多学生在判断的时候会发生一些错误,尤其是在概念比较混淆的时候,这一类题目成为了易错题,那么接下来我们来逐一分析一下,面对类似题目的时候我们可以如何来比较快速并且准确的去完成它们。
看到比较复杂的遗传图谱的时候,先要静下心来,不要惊慌。
第1步:要学会判断的是致病基因在何种染色体上,是常染色体遗传还是伴性遗传。由于常染色体遗传它和性别无关,所以你一眼看下去,男性和女性得病的人数应该几乎是差不多的。
而伴性遗传就不一样了,一般来说,伴性遗传由于和性别相关,所以你去扫一眼图会发现,男性和女性的得病概率有着非常明显的差别。
第2步,判断显性与隐性。如果在第1步致病基因所在位置的判断上,我们分钟出在常染色体上,那么在第2步判断的时候,我们通常是根据一句口诀来进行判断:无中生有为隐性,有中生无为显性。
具体解释一下,无中生有为隐性的意思就是,父母亲双方,都是正常的,但是子代是患病的,这就是无中生有,那么我们就判断他是常染色体隐性遗传。
有中生无为显性的意思就是父母双方是得病的,但是子代是正常的,此为有中生无,那么此时我们就可以判断这个类型为常染色体显性遗传。如下图所示。
同样道理,如果第1步判断的时候,我们分析出,致病基因是在性染色体上的。那么如果说得病的全部都是男性,女性完全不患病的,那么就是伴Y染色体遗传。(实际上这种情况在题目当中出现的非常少,伴Y染色体遗传一般来说是不考的。)如下图。
那么x染色体显性遗传的一些特点就是,女性的患者相对来说较多,代代连续发病,父亲如果得病则会传给女儿。如下图。
x染色体隐性遗传,相对来说是男患者比较多,并且一般来说会是隔代遗传,如果母亲得病的话,儿子一定会得病。
除了上述的一些技巧之外呢,我们也可以记录一些比较常见的遗传病的类型。比方说,常染色体显性遗传中,有多指症,软骨发育不全等等。
常染色体隐性遗传病中,比较容易考到的,就像白化病。
伴x显性遗传容易考到的是佝偻病。
伴x染色体隐性遗传容易考到的是血友病,还有色盲等等。
不过技巧是一方面,具体的题目呢,我们还是要去具体分析,像遗传推断的类似题目,还是需要去多练多感觉,熟能生巧。希望题主能够攻克这一难关。
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