扩张性心肌病论文:你们对基因检测了解多少？
案例58岁的孙爹爹因发现吐字不清、吞咽困难入住长沙市第三医院神经内科七病室扩张性心肌病论文，经检查确诊为急性脑栓塞。此次发病之前，爹爹就有脑动脉粥样硬化病史，一直在家规律服用氯吡格雷和阿司匹林。
“都已经用上了两种抗栓药了，为什么还会新发急性脑栓塞呢？难道抗血小板药物氯吡格雷的代谢基因发生了突变，影响药物疗效了吗？”神经内科七病室主任毛新发不禁纳闷扩张性心肌病论文。
基因监测结果证实了毛主任的考虑扩张性心肌病论文：患者CYP2C19基因*2位点发生了纯合突变，提示抗血小板药物氯吡格雷存在抵抗，需换用其他药物。
基因为啥说变就变？咱们体内有个负责管遗传信息的王爷叫DNA扩张性心肌病论文，它身上带了2根链子，俗称双链，双链上每隔一段区域就会相对站着两排士兵，士兵分为ATCG四种，A和T搭配相对地站着，C和G搭配相对地站着，如此搭配的士兵又称之为碱基对。
突然有一天，井然有序的队伍中混入了一组A和T士兵（碱基对的增添），或者缺少了一组C和G士兵（碱基对的缺失），又或者原本G地盘被A占领（碱基对的替换），影响了整个士兵队伍的排列和组成，故DNA结构发生改变即基因突变扩张性心肌病论文。
CYP2C19基因突变属于碱基对的替换。
基因之所以发生突变，通常认为是由于一定的内部或者外部环境的作用。
内因：DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。
外因：物理因素例如x射线、激光、紫外线、伽马射线可使细胞DNA受损伤；
化学因素例如亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物可使核酸的碱基改变；
生物因素例如某些病毒和细菌可使宿主细胞DNA受影响。
抗血小板药物氯吡格雷是一种前体药物，就好像动画片中的奥特曼，未变身之前它还是个普通人（氯吡格雷前体），变身之后（被CYP2C19代谢转化之后），奥特曼（氯吡格雷代谢后的活性物质）才拥有能量去打败怪兽（抗血小板）。
如果CYP2C19发生突变，氯吡格雷的代谢会受到影响。
氯吡格雷被CYP2C19代谢转换为活性形式之后，才能发挥其抗血小板的作用。CYP2C19突变情况不同，氯吡格雷的代谢情况也跟着不同。
有四种类型，好比四辆马车。跑得最快的为超快代谢型，以正常速度跑的为快代谢型，比正常速度慢半拍的为中等代谢型和跑得最慢的为慢代谢型。
基因突变以后如何是好？听到“突变”二字，切莫慌张。对号入座代谢型，啥都不叫事。
假设为超快代谢型，提示血小板抑制作用增强，当前使用药物得小心谨慎啦，可能需要减少药物剂量。
假设为快代谢型，提示血小板抑制作用正常，当前可放心继续使用药物。
假设为中等代谢型，提示血小板抑制作用下降，当前需要琢磨是否增加药物剂量，才能使药效发挥更佳。
假设为慢代谢型，提示血小板抑制作用显著下降，当前治疗效果可能欠佳，需要改用其他药物。
常用法宝：1、改用西洛他唑；2、改用新型ADP受体拮抗剂，替格瑞洛。因为CYP2C19对西洛他唑管得很少，而替格瑞洛不归它管。
当然啦，面对具体情况定会有所不同，关键时刻还得听医生和药师的。
今后需要注意哪些方面？千万别小瞧CYP2C19的魅力，受它影响的药物可多了。
与氯吡格雷一样，今后遇到下面类别药物的时候可得多个心眼。因为这些药物的疗效和不良反应同样与CYP2C19的突变有着关联。
质子泵抑制剂：奥美拉唑、兰索拉唑、泮托拉唑、雷贝拉唑等。
抗抑郁药物：氟西汀、西酞普兰、阿米替林等。
抗真菌药物：伏立康唑。
其他药物：丙戊酸钠、苯妥英钠、环磷酰胺等。
由此可见，CYP2C19基因型的检测，对临床用药具有一定意义。
早在2007年国家卫健委已明确将个体化用药基因检测项目列入临床检测目录，CYP2C19基因是其中获批的检测项目之一。
基因多态性的研究在未来将带来给人类越来越多的益处。
（网络图，仅供参考）
湖南医聊特约问答作者：长沙市第三医院 药学部 周广青
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