先天性巨结肠:正常人一直不排泄，肚子最大会撑到多大？

人类胃肠道有很好的伸缩性能先天性巨结肠，在某些层面，跟橡皮的性质是一样的，

比如说一般情况下先天性巨结肠，胖子的胃跟瘦子的胃相比会大很多，

胖子的小肠会比瘦子的小肠长很多先天性巨结肠，

而大肠方面先天性巨结肠，有一种病叫巨结肠（HD），成人巨结肠病患者的肠道甚至可以大得跟蟒蛇一样...

中国中西医结合学会大肠肛门病专业委员会主任委员先天性巨结肠、我院肛肠外科学科带头人任东林教授介绍到，HD的病因源于直肠、 结肠远端肠壁肌间、 黏膜下神经节细胞先天性缺失 , 常于婴幼儿期发病 , 少数患者病变较轻或耐受较好 , 可到成年后发病 , 发病率约为新生儿的2.5%～5.0%， 临床较少见 ！

虽然说在我院，这类患者是可以经常看到，但是其诊断、治疗有一定难度 , 部分患者因出现肠梗阻而手术后才明确诊断，每次治疗完都能让医生们长舒一口气，曰之：

▲又一条“巨蟒”被成功降服。

（以上手术图谱均由任东林教授提供）

在可疑先天性巨结肠或巨结肠类缘病的成人病例治疗过程中，任东林介绍到，主要有以下：

发病特点

青壮年发病 , 出现肠梗阻症状病程较长 , 而且有进行性加重的情况。

有长期便秘病史，有营养不良、 贫血等表现。

肛门指诊有时可扪及脱入盆腔胀大的肠袢 , 形似肿瘤 , 但指套无血迹且鲜有便迹。

腹部 CT 提示结肠高度扩张 , 肠壁厚 , 肠腔内大量粪块影 , 肠管有明显移行狭窄处 , 而该处肠壁无明显增厚、 不规则等肿瘤征象。如下图：

在治疗方面，除常用的 Swenson 、Duhamel 、Soave 、Rehbein等术式外，还有一种观点即扩张的肠子本来是健康的，发病主要原因系下面不好的肠子（一般是直肠）不能较好的收缩蠕动，粪便无法排出，导致“好”的肠子扩张，可以找到不太扩张的健康肠子和肛门接起来，减少切除面积。

但临床上，大多数患者往往就诊时大部分都是已经所有大肠全部扩张，比如上图那位患者，据我院另外一位专家，结直肠肛门外科二区康亮主任医师介绍到，他们尝试先把扩张到将近20cm的肠管切开做造口，通过灌肠等手段将积粪慢慢排出，3个月后见到扩张的肠管慢慢回缩，然后再通过二期手术把回缩的正常结肠和肛门接起来，目前患者情况良好。

而实际上，在HD领域，

我们更要关注的是儿童HD！

这是因为，临床上HD更常见于儿童, 发病率为1 /5000，而其中男性明显多于女性，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形。临床表现为完全性或不完全性肠梗阻症状，严重影响小儿的生活质量，甚至危及生命。

其病因复杂，有多种分型，多呈散发性,约10%～15%的病例具有明显的家族遗传史,表现为常染色体显性或隐性遗传,具有不完全外显性和多样性表型。目前认为, HD是多因素共同作用引起的,而遗传因素最为重要。

巨结肠，其最主要问题是排便困难，也就是题主所说的，光吃不拉..

HD患儿自出生后即有大便不正常，时而数日不排便，时而拉出大量稀便，腹胀严重的症状，由于粪便和气体聚集在肠管无法排出，会出现严重腹胀，甚至呕吐，处理不及时的话可因严重肠梗阻、全身感染、中毒性休克而夭折。

任东林指出，HD的最主要问题是排便困难，一切病理生理改变均由此而引起，而外科治疗的目的是恢复患儿的正常排便功能。

X线腹立位平片或（和）钡灌肠检查有助于本病的确诊，肛门直肠测压检查也是一个很有价值的诊断指标，直肠黏膜活检可作为常规诊断方法，除上述检查手段外，诊断还应与临床表现一起综合判断，而最终的正确诊断，仍以直肠病理检查为准。

HD确诊后应积极治疗。对6个月以内婴儿可先采取保守治疗，包括扩肛、洗肠、应用开塞露、口服缓泻药等通便治疗。合并肠道感染时，可使用抗菌药物与全身支持疗法。至于6～12个月婴儿，可到有条件的医院实施根治手术。任东林也提及，充分的肠道准备、选择合理的手术方法直接关系到术后恢复、远期疗效及生活质量的好坏。

心理治疗也很关键

任东林指出，临床上，部分随访患儿存在不同程度的自信心差，容易出现退缩、焦虑、悲伤和压抑等心理问题。这是因为，患儿需要长期扩肛或灌肠治疗并经常到医院复诊，由于排便失禁、粪污等需要频繁去卫生间，身上常常带有异味，在学校或社交场所里严重干扰了其与同伴的交往及日常活动，加上曾经的手术或造瘘的经历也会在其心灵深处留下阴影，这些都会促使其产生社交退缩，不合群、对学习缺乏兴趣、逃避体育运动甚至影响自我意识的发展和自信心的建立。

“术后生活质量的提高需要把解决心理问题、提高社会心理能力与减轻临床症状的治疗同等重要的位置”，任东林强调。可通过联合心理医生对术后患儿做长期系统的治疗，在建立其自信心的同时培养其积极的学习态度、良好的社会接受能力和正确的行为导向能力。

本文指导专家

肛肠外科 任东林 教授

医学博士，西学中二学位，医学博士，教授，主任医师

学术任职：中国中西医结合学会大肠肛门病专业委员会主任委员、世界中医联合会肛肠专业委员会副主任委员、中医药高等教育学会临床教育研究会肛肠分会副会长、中华中医药学会肛肠专业委员会副秘书长、广东省中西医结合学会大肠肛门病专业委员会主任委员、广东省中医药学会肛肠专业委员会副主任委员、中国中西医结合学会围手术期专业委员会常务委员、广东省医疗事故鉴定评审专家、广州市医疗事故鉴定评审专家、广东省政府重大设备采购评审专家、国内多家医院评为客座教授或荣誉教授，担任《肿瘤学杂志》、《中国中医药杂志》、《中西医结合肛肠病杂志》、《中华胃肠外科杂志》、《结直肠肛门外科杂志》、《中华医学杂志》等十余本杂志的编委或常务编委或通讯编委

学术专长：临床上擅长大肠肛门疾病的中西医结合诊治，尤其对痔病、肛瘘、肛裂、顽固性便秘、不明原因肛门疼痛等肛肠良性疾病，及结、直肠原发和复发肿瘤的诊断及处理，大肠癌肝转移的综合治疗等有丰富的临床经验。

出诊时间：周二下午（特需门诊）

【感谢肛肠外科张恒博士对本文的帮助】

文/中山六院